سندروم داون چیست؟
سندروم داون را با نام منگولیسم نیز شناخته می شود. منگولیسم برگرفته از قوم مغول می باشد. در زبان انگلیسی به کشور مغولستان منگول گفته می شود. دلیل اینکه فرزندانی مبتلا به سندروم داون را منگولیسم می گویند اینست که ظاهری شبیه مردمان مغول می باشند. چشمانی بادامی رو به بالایی دارند. قسمت میانی صورت آنها پهن است و قسمت قاعده بینی آنها کوتاه و پهن می باشد. چهره و ظاهری شبیه افراد مغولستان یا آسیای شرقی را دارند.
دلیل نامگذاری این بیماری به سندروم داون اینست که اولین پزشکی که این بیماری را تشخیص داد فردی به نام داون بود.
علت سندروم داون چیست؟
همه ما از یک سلول متولد می شویم که بخشی از بدن ما می باشد. سلول ها بسیار ریز و کوچک می باشد به طوری که تنها با میکروسکوپ دیده می شود. داخل این سلول های ریز کروموزوم هایی زندگی می کنند که از سلول کوچکتر هستند. کروموزوم ها مسئول مشخصات ظاهری مانند رنگ چشم ها و مو می باشند. به طور کلی ما 46 کروموزم داریم که 23 کروموزم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در برخی موارد یک کروموزوم اضافی وجود دارد و کودک با 47 کروموزوم به دنیا می آید. این شرایط سندروم داون نام دارد. پزشکان علت اصلی این سندروم را نمی دانند.علائم سندروم داون
افراد مبتلا به سندروم داون دارای علائمی ظاهری و علائم جسمی و روحی می باشند :
علائم ظاهری سندروم داون
- دارای چشمانی بادامی رو به بالا و قسمت میانی چهره آنها پهن می باشد.
- گوش های کوچک و رو به پایینی دارند.
- زبان بزرگ و بیرون افتاده ای دارند.
- چین هایی در گردن دارند.
- انگشتان کوتاهی دارند و کف دستهای کوچک و پهنی دارند. در برخی از آنها انگشت اضافه یا چسبندگی انگشتان وجود دارد.
- قد کوتاهی دارند.
- کف پاهای صاف دارند و انگشت شصت آنها بسیار با انگشتان دیگر فاصله دارد.
- عضلات و مفاصل شلی دارند و بیش از حد قابل انعطاف است.
- در کف دست آنها یک خط عرضی بزرگ وجود دارد. در کف دست همه انسان ها سه خط اصلی وجود دارد ولی در افراد مبتلا به سندروم داون 2 خط اصلی وجود دارد که خط عرضی دست آنها را به دو قسمت مساوی تقسیم کرده است.
علائم جسمی و روحی سندروم داون
- عقب افتادگی روحی و روانی: بیشتر این افراد عقب افتادگی های خفیف دارند یعنی در ضریب هوشی آنها 70-50 می باشد. ولی در برخی موارد ضریب هوشی 50-35 که عقب افتادگی متوسط است یا حتی ضریب هوشی کمتر از 35 که عقب افتادگی شدید می باشد.
- نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون دارای مشکل قلبی می باشند. دهلیز یا بطن های قلب آنها به هم متصل است یا مشکلات دیگری دارند که با جراحی های بزرگ و عمده باید تصحیح شود.
- دارای تنبلی چشم و اختلال شنوایی دارند.
- سیستم دفاعی ضعیفی دارند و این بیماران در معرض انواع عفونت ها می باشند. به طوری که یکی از علل مرگ و میر در این بیماران عفونت های مکرر در آنها می باشد. البته قابل درمان می باشد اما فشار روحی بسیاری به خانواده های این بیماران وارد می کند.
- این افراد بیشتر از سایرین در معرض لوتومی یا سرطان خون قرار دارند.
- بیماری های اتوایمنی مانند دیابت و کم کاری تیروئید در این بیماران بیشتر مشاهده می شود.
بنابراین در این بیماران تنها مسئله عقب افتادگی ذهنی نیست بلکه طیف وسیعی از مسائل بهداشتی و جسمی را شامل می شود.
خوشبختانه در بیشتر موارد عقب افتادگی خفیفی در این بیماران مشاهده می شود. بنابراین با درمان های موثر می توان این بیماران را برای ورود به جامعه و داشتن شغل آماده کرد. کارهایی که نیاز به فکر کردن ندارد کارهایی مانند فروشندگی در فروشگاه ، بسته بندی و کارهای ساده برای این افراد مناسب است.
تشخیص سندروم داون در بارداری
در گذشته تشخیص این بیماری مشکل بود و بعد از تولد نوزاد با مشاهده شکل ظاهری او پی به بیماری سندروم داون در نوزاد می کردند . بعد از گذشت چند دهه در 20 هفته حاملگی علائمی در جنین از جمله شکل گوش ها، چین های گردن ، شکل انگشتان دست و پا، کوتاهی ران پا مشاهده می کردند و سندروم داون را تشخیص می دادند. بعدها با سونوگرافی در هفته 7-13 هفتگی از طریق ضخامت پوست پشت گردن جنین و آزمایش خونی که از مادر گرفته می شد تشخیص داده می شد. این روش نیز دقت بالایی نداشت و امکان اشتباه وجود داشت.
امروزه دقیق ترین و بهترین روش تشخیص سندروم داون، آزمایش خون به نام سلفری می باشد که هر زمان بعد از 10 هفتگی بارداری می توان انجام داد. از طریق این آزمایش سلول های جنین که به مقدار کم در خون مادر وجود دارد استخراج می شود و کروموزوم اضافه که در جنین وجود دارد بررسی می شود و تشخیص انجام می شود.
بعد از تشخیص سندورم داون چه باید کرد؟
مهم ترین سوال اینست که بعد از اینکه بیماری سندروم داون تشخیص داده شد، چه باید کرد؟ تولد نوزادی با سندروم داون نه تنها زندگی را برای خود نوزاد مشکل می کند بلکه فشار شدیدی را چه از نظر مالی و چه از نظر روحی به خانواده وارد می کند. در برخی موارد ترک پدر در هنگام تولد این نوزادان گزارش داده شده است. ممکن است مادر دچار افسردگی شدید شود. باید توجه داشت که این بیماری درمان ندارد و برخی افراد امید واهی به بهبودی این بیماران دارند که بعد از پیگیری های پزشکی متوجه این موضوع می شوند و در نهایت دچار سرخوردگی و افسردگی می شوند.
