

سندروم داون را با نام منگولیسم نیز شناخته می شود. منگولیسم برگرفته از قوم مغول می باشد. در زبان انگلیسی به کشور مغولستان منگول گفته می شود. دلیل اینکه فرزندانی مبتلا به سندروم داون را منگولیسم می گویند اینست که ظاهری شبیه مردمان مغول می باشند. چشمانی بادامی رو به بالایی دارند. قسمت میانی صورت آنها پهن است و قسمت قاعده بینی آنها کوتاه و پهن می باشد. چهره و ظاهری شبیه افراد مغولستان یا آسیای شرقی را دارند.
دلیل نامگذاری این بیماری به سندروم داون اینست که اولین پزشکی که این بیماری را تشخیص داد فردی به نام داون بود.
افراد مبتلا به سندروم داون دارای علائمی ظاهری و علائم جسمی و روحی می باشند :
علائم ظاهری سندروم داون
علائم جسمی و روحی سندروم داون
بنابراین در این بیماران تنها مسئله عقب افتادگی ذهنی نیست بلکه طیف وسیعی از مسائل بهداشتی و جسمی را شامل می شود.
خوشبختانه در بیشتر موارد عقب افتادگی خفیفی در این بیماران مشاهده می شود. بنابراین با درمان های موثر می توان این بیماران را برای ورود به جامعه و داشتن شغل آماده کرد. کارهایی که نیاز به فکر کردن ندارد کارهایی مانند فروشندگی در فروشگاه ، بسته بندی و کارهای ساده برای این افراد مناسب است.
در گذشته تشخیص این بیماری مشکل بود و بعد از تولد نوزاد با مشاهده شکل ظاهری او پی به بیماری سندروم داون در نوزاد می کردند . بعد از گذشت چند دهه در 20 هفته حاملگی علائمی در جنین از جمله شکل گوش ها، چین های گردن ، شکل انگشتان دست و پا، کوتاهی ران پا مشاهده می کردند و سندروم داون را تشخیص می دادند. بعدها با سونوگرافی در هفته 7-13 هفتگی از طریق ضخامت پوست پشت گردن جنین و آزمایش خونی که از مادر گرفته می شد تشخیص داده می شد. این روش نیز دقت بالایی نداشت و امکان اشتباه وجود داشت.
امروزه دقیق ترین و بهترین روش تشخیص سندروم داون، آزمایش خون به نام سلفری می باشد که هر زمان بعد از 10 هفتگی بارداری می توان انجام داد. از طریق این آزمایش سلول های جنین که به مقدار کم در خون مادر وجود دارد استخراج می شود و کروموزوم اضافه که در جنین وجود دارد بررسی می شود و تشخیص انجام می شود.
مهم ترین سوال اینست که بعد از اینکه بیماری سندروم داون تشخیص داده شد، چه باید کرد؟ تولد نوزادی با سندروم داون نه تنها زندگی را برای خود نوزاد مشکل می کند بلکه فشار شدیدی را چه از نظر مالی و چه از نظر روحی به خانواده وارد می کند. در برخی موارد ترک پدر در هنگام تولد این نوزادان گزارش داده شده است. ممکن است مادر دچار افسردگی شدید شود. باید توجه داشت که این بیماری درمان ندارد و برخی افراد امید واهی به بهبودی این بیماران دارند که بعد از پیگیری های پزشکی متوجه این موضوع می شوند و در نهایت دچار سرخوردگی و افسردگی می شوند.